Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
ALTO/MARKETING LIMITED

Illumina

Illumina develops, manufactures and markets integrated systems for the analysis of genetic variations and biological ... más Productos destacados: More products

Algunos loci genéticos confieren un mayor riesgo de leiomiomas uterinos

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 03 Oct 2018
Print article
Imagen: Chips de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: Chips de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (Fotografía cortesía de Illumina).
Los leiomiomas uterinos, a veces denominados fibromas, son tumores benignos que se originan en las células del músculo liso de la pared uterina. Los síntomas incluyen dismenorrea, dolor pélvico, sangrado anormal, infertilidad y complicaciones durante el embarazo.

Los leiomiomas son la indicación más común para la histerectomía y la segunda causa más común de intervención quirúrgica para las mujeres, después de la cesárea, con más de 600.000 histerectomías realizadas por año en los Estados Unidos. Los mecanismos biológicos que conducen al desarrollo de leiomiomas uterinos no se conocen bien.

Un equipo grande de científicos que trabajan con la Universidad de Islandia (Reikiavik, Islandia) utilizó datos de genotipificación para casi 540.000 mujeres con o sin tumores benignos del músculo liso uterino, y rastreó 21 variantes asociadas a los leiomiomas que caen en 16 sitios en el genoma. En las participantes islandesas, incluidas 6.728 pacientes con leiomioma y 124.542 sin datos se utilizó la secuenciación del genoma completo para más de 15.000 islandesas, con el fin de determinar la imputación y la fase de variación a largo plazo. También se llevó a cabo la imputación en los 408.655 casos y controles del Biobanco del Reino Unido.

La parte islandesa del estudio se basó en los genotipos de 150.656 islandesas, que fueron genotipificadas utilizando chips Illumina SNP (Illumina, San Diego, CA, EUA) junto con datos de la secuencia del genoma completo (WGS) de 15.220 islandesas. Los genotipos para las 150.656 pacientes fueron de largo alcance e imputados utilizando información de la WGS individual. La genotipificación de las muestras del Biobanco del Reino Unido se realizó utilizando un chip Affymetrix hecho a la medida, UK BiLEVE Axiom53 y con el array Affymetrix UK Biobank Axiom (Affymetrix, Santa, Clara, CA, EUA).

El metaanálisis del equipo inicialmente condujo a 412 variantes en 16 loci, con cinco loci más que aparecieron después de los análisis condicionales; un conjunto se redujo a 19 variantes con asociaciones independientes significativas del genoma con los leiomiomas y dos variantes secundarias en 21 loci. A través de una serie de análisis de seguimiento, los científicos exploraron los genes, las vías y las regiones reguladoras más aptas para verse afectadas por estas variantes, al tiempo que buscaban condiciones adicionales influenciadas por los mismos SNP o loci. Junto con las variantes asociadas al leiomioma que caen en genes relacionados con el cáncer, como ATM, por ejemplo, descubrieron que una variante implicada en el riesgo de tumores benignos influía en la expresión de TP53.

Los autores concluyeron que un puntaje de riesgo poligénico desarrollado para el leiomioma utilizando los datos del proyecto del Biobanco del Reino Unido, también mostró lazos significativos con el cáncer de tiroides, el cáncer de próstata y el riesgo general de cáncer en los islandeses. En conjunto, los hallazgos muestran una superposición genética entre el leiomioma y varios cánceres y resaltan el papel del estrógeno en el crecimiento tumoral. El estudio fue publicado el 7 de septiembre de 2018 en la revista Nature Communications.

Enlace relacionado:
Universidad de Islandia
Illumina
Affymetrix


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Una mujer embarazada a quien le realizan un análisis de sangre para detectar la diabetes gestacional (Fotografía cortesía del Instituto Nacional de Diabetes y Enfermedades Digestivas y del Riñón de los EUA).

La elevación de la glucosa sanguínea durante el embarazo aumenta el riesgo de diabetes

Las madres con niveles elevados de glucosa en sangre durante el embarazo, incluso si no eran lo suficientemente altos como para cumplir con la definición tradicional de diabetes gestacional, tienen una... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La prueba de diagnóstico rápido de especies NADAL Malaria 4 (Fotografía cortesía de Nal von Minden).

Se comparan métodos diagnósticos para la detección de la malaria

La principal estrategia para el control de la malaria es un diagnóstico rápido y exacto seguido por un tratamiento eficaz. El diagnóstico temprano y exacto de la malaria es esencial tanto para el manejo... Más

Patología

ver canal
Imagen: El iChip: la muestra de sangre se pasa al sistema microfluídico CTC-iChip, que primero elimina los glóbulos rojos, el plasma y las perlas magnéticas libres y luego clasifica los glóbulos blancos marcados, dejando una solución purificada de células tumorales circulantes (Fotografía cortesía de Dr. Emre Ӧzkumur, PhD).

La biopsia líquida identifica las enfermedades crónicas del hígado

Un dispositivo de clasificación de células de biopsia líquida, recientemente desarrollado, fue capaz de detectar células epiteliales circulantes de origen hepatocítico en la sangre de individuos sanos,... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El espectrómetro de masas cuadrupolo-orbitrap híbrido Q Exact (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Los depósitos de tejido residual son adecuados para los análisis proteómicos usando la espectrometría de masas

La proteómica basada en la espectrometría de masas se ha convertido en una poderosa herramienta para la identificación y cuantificación de proteínas de una amplia variedad de muestras biológicas.... Más

Industria

ver canal
Imagen: Snibe exhibió su última gama de analizadores de inmunoensayo quimioluminiscentes en MEDLAB Europa 2018 (Fotografía cortesía de Snibe).

Snibe Diagnostic exhibe analizadores en MEDLAB Europa 2018

Shenzhen New Industries Biomedical Engineering Co., Ltd. [(Snibe Co. Ltd.) Shenzhen, China] mostró su última gama de analizadores de inmunoensayo quimioluminiscentes en MEDLAB Europa 2018, celebrada en... Más
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.