Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
RANDOX LABORATORIES

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.

La secuenciación de ARN de una sola célula identifica los mecanismos subyacentes a las enfermedades autoinmunes

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 20 Apr 2022
Print article
Imagen: Hebras de ADN (Fotografía cortesía del Instituto Garvan de Investigación Médica)
Imagen: Hebras de ADN (Fotografía cortesía del Instituto Garvan de Investigación Médica)

Se diseñaron dos estudios publicados recientemente para ayudar a comprender cómo los patrones de expresión génica son específicos del tipo de célula y del contexto y pueden explicar la variación observada en la función de las células inmunitarias entre los individuos. Estos estudios también identificaron vínculos causales entre los análisis de todo el genoma y los loci de rasgos cuantitativos de expresión, identificando los posibles mecanismos subyacentes a las enfermedades autoinmunes.

Para identificar cómo los loci implicados afectan la expresión génica en las células inmunitarias de individuos de diferentes poblaciones, dos grupos de investigación realizaron la secuenciación del ARN de una sola célula de las células inmunitarias, y cada estudio investigó a cientos de personas y más de un millón de células inmunitarias.

Los estudios examinaron variantes genéticas proximales (cis) y distales (trans) que afectan la expresión génica en 14 tipos diferentes de células inmunitarias. Un grupo de investigación estudió a personas sanas de ascendencia europea y asiática, así como a personas diagnosticadas con lupus eritematoso sistémico. El otro grupo realizó un estudio basado en la población que investigó cómo los alelos segregantes contribuyen a la variación en la función inmunológica.

Los estudios aprovecharon la cohorte OneK1K del Instituto Garvan de Investigación Médica (Darlinghurst, Australia), que consta de datos de secuenciación de ARN de una sola célula (scRNA-seq) de 1,27 millones de células mononucleares de sangre periférica (PMBC) recolectadas de 982 donantes.

Los investigadores trabajaron en el contexto del Centro Garvan-Weizmann de Servicios Moleculares de Genómica Celular, que proporcionó plataformas unicelulares avanzadas de última generación. El Centro combina la experiencia del Instituto de Investigación Médica Garvan con la del Instituto de Ciencias Weizmann (Rehovot, Israel). El centro de investigación ofreció servicios de inmunoperfil de células unicelulares, secuenciación ATAC y multiómica (secuenciación ATAC+RNA), y su componente de servicios de flujo brindó servicios de citometría, así como consultas de expertos en el campo de la citometría.

En el transcurso del trabajo, los investigadores desarrollaron un marco para la clasificación de células individuales y, al combinar los datos de scRNA-seq con datos de genotipo, mapearon los efectos genéticos sobre la expresión génica en cada uno de los 14 tipos de células inmunitarias e identificaron 26.597 e identificaron 26,597 loci de rasgos cuantitativos de expresión cis independientes (eQTL). Demostraron que la mayoría de estos tenían un efecto alelo en la expresión génica que era específico del tipo de célula. Estos resultados se replicaron en dos cohortes independientes, una de las cuales comprendía individuos con una ascendencia diferente a la cohorte del descubrimiento. En todos los loci, las cohortes de descubrimiento y replicación tenían una concordancia de dirección alélica que oscilaba entre el 72,2 y el 98,1 % en todos los tipos de células. Además, los investigadores integraron datos de asociación genética para siete enfermedades autoinmunes comunes e identificaron un enriquecimiento significativo de los efectos genéticos que operan de manera específica para el tipo de célula.

"Analizamos el perfil genómico de más de un millón de células de 1.000 personas para identificar una huella dactilar que vincule los marcadores genéticos con enfermedades como la esclerosis múltiple, la artritis reumatoide, el lupus, la diabetes tipo I, la espondilitis, la enfermedad inflamatoria intestinal y la enfermedad de Crohn", dijo el autor senior Dr. Joseph Powell, director del Instituto Garvan de Investigación Médica. “Pudimos hacer esto usando secuenciación de células individuales, una nueva tecnología que nos permite detectar cambios sutiles en células individuales. Algunas enfermedades autoinmunes pueden ser notoriamente difíciles de tratar. Debido a la complejidad de nuestro sistema inmunitario y lo mucho que varía entre los individuos, actualmente no tenemos una buena comprensión de por qué un tratamiento funciona bien en algunas personas pero no en otras. El mayor conocimiento de este trabajo será la identificación de objetivos terapéuticos y la definición de subpoblaciones de enfermedades inmunitarias, que luego pueden refinar los ensayos clínicos para evaluar la eficacia de los medicamentos”.

Los estudios se publicaron en la edición en línea del 8 de abril de 2022 de la revista Science .

Enlaces relacionados:
Instituto Garvan de Investigación Médica
Instituto de Ciencias Weizmann

Automated ELISA-IFA-BLOT Processor AP 22
Proveedor de oro
SARS-CoV-2 IgM ELISA Kit
SARS-CoV-2 (COVID-19) IgM ELISA
New
Automatic Chemistry Analyzer
DS-401
New
Benchtop Random Access Chemistry Analyzer
SP-120

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El kit ELISA Human P-Selectin para determinar los niveles de vimentina sérica se correlacionaron positivamente con la selectina P en la sepsis pediátrica grave (Fotografía cortesía de MULTI SCIENCES(LIANKE) BIOTECH, CO.,LTD)

Vimentina en suero predice la mortalidad en los pacientes pediátricos con sepsis severa

La sepsis se define como una disfunción orgánica potencialmente mortal causada por una respuesta  mal regulada del huésped a la infección. Es una de las principales causas... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: La plataforma LIMS integrada ayudará a operaciones de laboratorio más eficientes con menos errores (Fotografía cortesía de Holo4Labs)

Plataforma LIMS con tecnología de realidad mixta ejecuta procedimientos de laboratorio a manos libres

Un moderno sistema de gestión de información de laboratorio (LIMS, por sus siglas en inglés), integrado con una solución de software de realidad mixta permite a los laboratorios... Más

Industria

ver canal
Imagen: Sofia 2 Lyme FIA ​​es la única prueba POC rápida aprobada por la FDA en el mercado (Fotografía cortesía de Quidel)

Quidel se asocia con Global Lyme Alliance, líder en pruebas para la enfermedad de Lyme

La enfermedad de Lyme es una epidemia creciente y más del 14% de la población mundial probablemente tiene o ha tenido la enfermedad transmitida por garrapatas, como lo indica la presencia... Más
Copyright © 2000-2022 Globetech Media. All rights reserved.