Prueba molecular identifica tumores cerebrales a partir del líquido cefalorraquídeo

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 07 Sep 2023

Imagen: La prueba Real-CSF mide el material genético anormal que circula en el líquido cefalorraquídeo (Fotografía cortesía de Johns Hopkins)

Los médicos generalmente utilizan resonancias magnéticas y biopsias para detectar tumores cerebrales. Pero a veces, es difícil saber si una lesión cerebral es cancerosa o no mediante estos métodos habituales. Ahora, los investigadores han desarrollado una prueba molecular para identificar la presencia de tumores cerebrales midiendo el material genético inusual que liberan los tumores y circula en el líquido cefalorraquídeo (LCR).

Investigadores de Johns Hopkins Medicine (Baltimore, MD, EUA) han desarrollado Real-CSF (secuenciación de aneuploidías de elementos repetitivos en LCR), una prueba novedosa que evalúa la aneuploidía (alteraciones en el número de copias de cromosomas encontradas en los cánceres) en más de 350.000 regiones del genoma simultáneamente. Utilizando un algoritmo bioinformático complementario y un proceso de aprendizaje automático, la prueba puede identificar la presencia de cánceres y sus características moleculares en sólo dos mililitros de LCR.

Cuando los investigadores probaron Real-CSF en el laboratorio utilizando 280 muestras de LCR de personas, algunas con cáncer cerebral y otras sin él, identificó con precisión el 67 % de las lesiones cerebrales cancerosas y el 96 % de las no cancerosas. Esto superó el método habitual de prueba de citología, que solo encontró el 23 % de los cánceres en un grupo de 121 pacientes. Si más estudios y pruebas muestran que Real-CSF funciona bien, podría ayudar a los médicos a decidir si una lesión cerebral es cancerosa o no. También podría ayudarles a ver cómo responden los tumores cerebrales al tratamiento. Los investigadores ahora buscan mejorar aún más la prueba combinándola con mutaciones genéticas relacionadas con el cáncer o cambios en el ADN que sólo se encuentran en el cáncer.

"La prueba es muy sencilla de usar, funciona incluso con una cantidad limitada de LCR y es económica en comparación con muchos de los otros métodos de biopsia líquida disponibles en el mercado", afirmó el autor principal del estudio, Chetan Bettegowda, MD, Ph.D. "Con esas características, estábamos muy satisfechos de haber tenido un desempeño tan sólido".

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Johns Hopkins Medicine