Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
SYSMEX

Secuenciación de genoma completo identifica firma de autismo

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 03 Nov 2017
Print article
Imagen: El sistema de secuenciación HiSeq X Ten (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: El sistema de secuenciación HiSeq X Ten (Fotografía cortesía de Illumina).
Las pruebas genéticas actuales para el autismo escanean amplias porciones del genoma en busca de inserciones en el ADN que se han relacionado previamente con el autismo. Otras pruebas buscan cambios en los componentes básicos del ADN de ciertos genes, pero estas pruebas señalan solo entre el 10% y el 30% de los casos.
 
El autismo tiene raíces genéticas, pero la mayoría de los casos no se pueden explicar usando las pruebas genéticas actuales. Un análisis de los genomas completos de 2.064 personas revela que al autismo pueden contribuir múltiples variaciones genéticas. El trabajo sugiere que el examen de los genomas completos puede ser útil, algún día, para el diagnóstico clínico.
 
Científicos del Instituto Médico Howard Hughes (Seattle, WA, EUA) y sus colegas secuenciaron los genomas de 516 niños autistas sin antecedentes familiares de autismo y no detectaron anomalías genéticas usando las pruebas actuales. El equipo también secuenció los genomas de los padres de los niños y de un hermano no afectado equivaliendo a 2,064 personas en total. Analizaron los datos de cada familia, buscando variaciones genéticas que ocurrieron solo en los niños con autismo. Los genomas se secuenciaron en el Centro del Genoma del Nueva York (NYGC) utilizando 1 μg de ADN, un protocolo, de biblioteca libre, de reacción en cadena de la polimerasa de Illumina (PCR) y secuenciación en la plataforma Illumina X Ten (Illumina, San Diego, CA, EUA). Para el análisis, el equipo utilizó el kit de mutagénesis Quick Change Lightning Multi Site-Directed (Agilent Technologies, Santa Clara, CA, EUA). 
 
Los investigadores identificaron cambios genéticos que alteraron la función de los genes y condujeron a la producción alterada de proteínas y eliminaciones genéticas que eran demasiado pequeñas como para verlas con las pruebas actuales. También encontraron cambios en áreas del genoma que no contienen genes, pero son responsables de activar genes. Compararon el número de variaciones en los genomas de los niños autistas con el de sus hermanos no afectados y encontraron que los niños con autismo tenían significativamente más probabilidades de tener tres o más tipos diferentes de variaciones genéticas.
 
Evan E. Eichler, PhD, autor principal del estudio, dijo: “En cinco a 10 años, la secuenciación del genoma completo podría ser la herramienta más informativa para el diagnóstico del autismo. Los niños con autismo tenían significativamente más probabilidades de tener tres o más tipos diferentes de variaciones genéticas y eso sugiere que la combinación de variaciones genéticas esporádicas podría contribuir al autismo”. El estudio fue publicado el 28 de septiembre de 2017 en la revista Cell.
 

Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: Tejido mamario de una paciente en recaída con marcadores de fosforilación activa (color marrón, izquierdo), en comparación con el tejido mamario de una paciente sin recaída y que no tiene estos marcadores activos (derecha) (Fotografía cortesía del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas).

Se identifican biomarcadores para el cáncer de mama agresivo

La forma de cáncer de mama más rara, pero también la más agresiva y difícil de tratar, es conocida como triple negativa. Para este tipo de cáncer, los oncólogos hasta ahora no han podido identificar marcadores... Más

Diagnóstico Molecular

ver canal
Imagen: Una micrografía que muestra la inflamación granulomatosa del tejido del cuello de la vejiga debido al Bacilo de Calmette-Guérin (BCG) utilizado para tratar el cáncer de vejiga (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Una prueba nueva predice el éxito potencial de la inmunoterapia con BCG para el cáncer de vejiga

Una prueba de laboratorio que mide la cantidad de secreción de IL2 de las células T CD4+ después de una noche de incubación in vitro con tuberculina, predice el posible éxito del tratamiento de inmunoterapia... Más

Tecnología de Lab

ver canal
Imagen: El espectrómetro de masas cuadrupolo-orbitrap híbrido Q Exact (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Los depósitos de tejido residual son adecuados para los análisis proteómicos usando la espectrometría de masas

La proteómica basada en la espectrometría de masas se ha convertido en una poderosa herramienta para la identificación y cuantificación de proteínas de una amplia variedad de muestras biológicas.... Más

Industria

ver canal
Imagen: Se espera que el mercado mundial de pruebas de IVD crezca un 4% anual hasta 77.800 millones de dólares para el año 2023 (Fotografía cortesía de iStock).

El mercado mundial de productos para el IVD alcanzará 77 mil millones de dólares en 2023

El mercado mundial de pruebas de diagnóstico in vitro se estima en 65 mil millones de dólares en 2018 y se espera que crezca un 4% anual hasta 77.800 millones de dólares para 2023, impulsado por el envejecimiento... Más
Copyright © 2000-2018 Globetech Media. All rights reserved.