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Diagnóstico Molecular

Imagen: La apolipoproteína E ε4 se asocia con efectos específicos de la enfermedad sobre la atrofia cerebral en la enfermedad de Alzheimer y la variante de la demencia conductual frontotemporal (bvFTD) (Fotografía cortesía de la Dra. Federica Agosta).

Marcador de riesgo genético para la depresión en tercera edad

El alelo epsilon 4 del gen de la apolipoproteína ha sido asociado con la aterosclerosis, así como con la enfermedad cardiovascular y cerebrovascular pero es menos claro si también hay una asociación con la depresión geriátrica. Más...
15 Dec 2015
Imagen: Manifestaciones de un papiloma mucocutáneo alrededor de la nariz de una condición autosómica dominante, conocida como síndrome de Cowden (Fotografía cortesía de la Universidad de Sao Paulo).

Asocian nuevo gen con síndrome de Cowden

Se ha descubierto un nuevo gen que está asociado con el síndrome de Cowden, una enfermedad hereditaria que conlleva grandes riesgos de cánceres de tiroides, mama y otros, y un subconjunto de cánceres de tiroides no heredados. Más...
14 Dec 2015
Imagen: La prueba IONA para la detección en plasma de las  trisomías 21, 18 o 13 (Fotografía cortesía de Premaitha Health).

Prueba de detección prenatal no invasiva para trisomías

El diagnóstico de las aneuploidías fetales se basa en pruebas invasivas mediante muestras de las vellosidades coriónicas o una amniocentesis en los embarazos que se identifican mediante cribado de ser de alto riesgo para este tipo de aneuploidías. Más...
07 Dec 2015
Imagen: Un nuevo estudio muestra que los análisis de sangre mediante NGS focalizada de cfADN extraído podría ayudar a asociar a los pacientes con cáncer con la terapia dirigida más adecuada y para monitorizar de manera sencilla y rápida, la respuesta al tratamiento (Fotografía cortesía de Investigación del Cáncer del Reino Unido).

Análisis de sangre monitoriza tratamientos de pacientes con cáncer

Los investigadores han encontrado que la secuenciación de nueva generación de ADN circulante libre de células en el plasma sanguíneo podría ayudar a asociar con éxito a los pacientes con cáncer, con la terapia más adecuada y realizar un seguimiento de la progresión del tumor para evaluar la efectividad del tratamiento. Más...
23 Nov 2015
Imagen: Un ultraestructura ciliar a la derecha de un paciente con disquinesia ciliar primaria (DCP) que muestra la ausencia de brazos de dineína exteriores e interiores y a la izquierda loscilios normales de un individuo sano en el que los dos brazos de dineína, interior y exterior,se pueden identificar claramente (Fotografía cortesía del Dr. J. Carson, PhD).

Expanden menú de análisis para incluir cientos de nuevos genes

Una empresa de la información genética ha anunciado que ha aumentado a más del doble el tamaño de su plataforma de pruebas genéticas para incluir más de 600 genes y darán a conocer el nuevo contenido de aquí a finales de 2015. Más...
08 Nov 2015
Imagen: La sustitución del aminoácido arginina por una cisteína en la posición 117 del POT1p.R117C produce cambios en la conformación de la proteína que son incompatibles con una conexión eficiente a los telómeros, lo cual induce un alargamiento aberrante de los telómeros y hace que los telómeros de las células mutadas sean frágiles (Fotografía cortesía del CNIO).

Encuentran gen mutado en familias con diversos tumores

El angiosarcoma cardíaco, aunque poco frecuente, es una neoplasia maligna y en el caso de tener un CAS hereditario, la esperanza de supervivencia media es de sólo cuatro meses ya que la enfermedad se diagnostica en una etapa avanzada. Más...
27 Oct 2015
Imagen: El kit SensiFAST SYBR No-ROX desarrollado para medir reacciones en cadena de la polimerasa (PCR) de forma rápida y altamente reproducible, en tiempo real (Fotografía cortesía de Bioline).

Lanzan análisis con panel de microácido ribonucleico

Se ha desarrollado un nuevo método que combina la transcriptasa inversa específica del microácido ribonucleico con iniciadores de una reacción en cadena de la polimerasa con cebadores internos y en tiempo real, diseñado además para maximizar la sensibilidad y la especificidad de la detección de los miARN. Más...
20 Oct 2015
Miembro Platino
Analizador de coagulación automatizado
Hemolumi H6
Miembro Oro
Solución de biomarcadores proteicos en sangre para la enfermedad de Alzheimer
BG-DTi2000.
Manual Pipetting Aid
Pipette Controllers macro
Hematology Consumables
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