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Diagnóstico Molecular

Imagen: Se examinaron muestras de piel de personas con sospecha de miopatía genética para confirmar la enfermedad. Las manchas marrones muestran una acumulación anormal de proteínas dentro de los núcleos de las células (púrpura), típicas de un tipo de miopatía llamada miopatía oculofaringodistal. (Crédito de la imagen: Instituto Garvan)

Prueba de secuenciación de lectura larga identifica causas genéticas de enfermedades musculares hereditarias

La secuenciación dirigida de lectura larga con nanoporo analiza más de 300 genes de enfermedades musculares hereditarias. Más...
01 Oct 2026
Imagen: Breast Cancer Index es un ensayo basado en la expresión genética que proporciona información individualizada sobre la biología del tumor para ayudar a guiar las decisiones de terapia endocrina extendida (Fotografía cortesía de Hologic)

Prueba genómica orienta terapia endocrina prolongada en cáncer de mama temprano

Un ensayo de expresión génica guía la terapia endocrina prolongada en el cáncer de mama temprano HR+. Más...
01 Oct 2026
Imagen: El flujo de trabajo propuesto agrega biopsia líquida para detectar signos genéticos y moleculares de cáncer en muestras de LCR ya recolectadas durante la evaluación de la encefalitis autoinmune. (Crédito de la imagen: Shutterstock)

Biopsia líquida de LCR podría ayudar a distinguir cáncer de inflamación cerebral autoinmunitaria

Añadir una biopsia líquida de líquido cefalorraquídeo a la evaluación de la encefalitis autoinmunitaria podría ayudar a detectar cánceres cerebrales ocultos. Más...
28 Sep 2026
Imagen: Resumen gráfico (Crédito de la imagen: Cheng N, Ouellette TW, Skead K, et al. El ADN libre de células plasmáticas previo al diagnóstico revela señales tempranas de riesgo de cáncer de próstata y mama hasta ocho años antes de la detección clínica. Cell Genomics (2026). DOI:10.1016/j.xgen.2026.101364)

Análisis de sangre estratifica riesgo de cáncer de próstata y mama años antes del diagnóstico

Un enfoque de metilación del ADN basado en sangre detecta el riesgo de cáncer de próstata entre 5 y 8 años antes y estratifica el riesgo de cáncer de mama. Más...
28 Sep 2026
Imagen: El método combina la secuenciación metagenómica con el filtrado computacional para identificar bacterias y virus que probablemente causen enfermedades (Crédito de la imagen: iStock)

Los filtros computacionales mejoran detección metagenómica de meningitis y encefalitis

Un nuevo filtro computacional para la secuenciación metagenómica mejora la detección e interpretación de patógenos en el LCR en infecciones del SNC. Más...
28 Sep 2026
Crédito de la imagen: iStock

Análisis de mpox revela numerosos falsos positivos sospechosos asociados con contaminación

Los hallazgos del estudio de la RDC muestran que muchos resultados positivos de PCR para mpox reflejaban contaminación ambiental más que una infección real. Más...
28 Sep 2026
Imagen: MPNST es un cáncer del tejido conectivo que rodea los nervios periféricos, siendo la NF1 un factor de riesgo clave (Crédito de la imagen: Nephron/Wikimedia Commons (CC BY-SA 3.0)

Biopsia líquida muestra potencial para detectar y monitorizar tumores malignos de la vaina nerviosa

Una prueba de ADN tumoral basada en sangre distingue entre tumores malignos y benignos de la vaina nerviosa y permite una vigilancia más temprana en la neurofibromatosis. Más...
26 Sep 2026
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Sorbitol Dehydrogenase (SDH)
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