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Diagnóstico Molecular

Imagen: GenomeNext utiliza una referencia pangenoma para representar mejor la diversidad genética humana y mejorar la detección de variantes, mientras que GenomeReveal integra análisis de ARN para ayudar a interpretar ciertos hallazgos de ADN (Fotografía cortesía de Ambry Genetics)

Solución de secuenciación del genoma completo busca resolver casos de enfermedades raras sin diagnóstico

Un nuevo sistema de WGS con referencia de pangenoma, análisis de ARN y reanálisis mejora el rendimiento diagnóstico de enfermedades raras en diversas poblaciones. Más...
16 Oct 2026
Imagen: El ensayo AidaBREAST integra datos multimodales para proporcionar riesgo de recurrencia a 10 años específico del paciente y predicciones individualizadas del beneficio de la radioterapia (fotografía cortesía de PreludeDx)

Prueba validada predice recurrencia y beneficio de radioterapia en cáncer de mama temprano

Una nueva prueba de IA multiómica predice la recurrencia locorregional a 10 años y el beneficio de la radioterapia en el cáncer de mama en estadio temprano. Más...
14 Oct 2026
Imagen: Imagen: Resumen gráfico (Nagy, G.R., Munkácsy, G., Murmu, A. et al. Más allá del genoma lineal: cómo el sesgo de referencia amenaza la medicina preventiva y la gerociencia. GeroScience, 2026. https://doi.org/10.1007/s11357-026-02436-z)

Estudio muestra cómo sesgo en genoma de referencia puede inducir a error en pruebas preventivas

Nuevos hallazgos muestran que referencias genómicas más amplias pueden reducir los falsos positivos en la secuenciación del genoma completo. Más...
14 Oct 2026
Crédito de la imagen: Adobe Stock

Pruebas genéticas según edad podrían omitir mayoría de variantes hereditarias de riesgo de cáncer

Nuevos hallazgos muestran que las pruebas de línea germinal basadas en la edad omiten el 72 % de las variantes patogénicas en tumores sólidos. Más...
14 Oct 2026
Imagen: El estudio fue realizado por Start4All, una asociación dirigida por la Escuela de Medicina Tropical de Liverpool (LSTM) con la Asociación Alto a la Tuberculosis y socios de investigación en siete países con una alta carga de tuberculosis (Fotografía cortesía de la Escuela de Medicina Tropical de Liverpool).

Las pruebas agrupadas de esputo ofrecen un diagnóstico molecular de menor costo para tuberculosis

Nuevos datos muestran que las pruebas de esputo agrupadas reducen a la mitad los cartuchos y los costos para el diagnóstico rápido de la TB. Más...
13 Oct 2026
Foto cortesía del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano

Cribado genómico amplía detección de enfermedades tratables en recién nacidos

Nuevos datos muestran que el cribado genómico neonatal complementa las pruebas estándar al detectar antes afecciones tratables que no se habían detectado. Más...
13 Oct 2026
Crédito de la imagen: Shutterstock

Un panel ampliado de secuenciación permite perfilar variantes en neoplasias mieloides

Pillar Biosciences ha lanzado el panel NGS oncoReveal Myeloid v2 para uso exclusivo en investigación (RUO), ampliando la cobertura de las neoplasias mieloides de 58 a 80 genes diana. Más...
12 Oct 2026
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