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Diagnóstico Molecular

Imagen: El ADN del tumor se extrae de una muestra patológica y el ADN normal se extrae de la capa leucocitaria. Ambas muestras se someten a WGS para generar la firma mutacional específica del paciente. En cada seguimiento, el ADNtc extraído del plasma se somete a WGS y se analiza utilizando una firma derivada del paciente y un algoritmo de reconocimiento de patrones de inteligencia artificial (IA). FFPE: fijado con formalina, incluido en parafina. (Snuderl M, Smadbeck J, Wilkins R, et al. The Journal of Molecular Diagnostics, 2026. DOI: 10.1016/j.jmoldx.2026.07.003)

Biopsia líquida detecta señales de recurrencia del cáncer de pulmón meses antes que las imágenes

Una nueva biopsia líquida detecta la enfermedad residual mínima y predice la recurrencia temprana del CPCNP meses antes de la imagen. Más...
23 Oct 2026
Imagen: Shield es una prueba de detección de CCR basada en sangre que utiliza tecnología de ADN libre de células de partición de metilación (mp-cfDNA) para detectar alteraciones asociadas al cáncer colorrectal (Fotografía cortesía de Guardant Health, Inc.)

Cribado sanguíneo del cáncer colorrectal podría prevenir más muertes que las pruebas de heces

Nuevos datos muestran que una prueba sanguínea de cribado del cáncer colorrectal aumenta la participación y la realización de colonoscopias. Más...
23 Oct 2026
Crédito de la imagen: iStock

Pruebas genéticas simplificadas aceleran diagnóstico de trastornos inmunitarios en niños

Un nuevo modelo interno de pruebas genéticas reduce el diagnóstico de los trastornos inmunitarios pediátricos de 12 meses a tan solo dos semanas. Más...
22 Oct 2026
Crédito de la imagen: iStock

Ensayo clínico evalúa biopsia líquida para detección de cáncer de mama en estadio temprano

Una nueva prueba sanguínea analiza células raras y vesículas para complementar la mamografía y detectar cáncer de mama en estadio I. Más...
22 Oct 2026
Imagen: La prueba combina señales de ARN del microambiente inmune al tumor para predecir la respuesta al tratamiento, en lugar de depender de un único marcador como la expresión de PD-L1. (Crédito de la imagen: Adobe Stock)

Prueba basada en ARN predice respuesta a inmunoterapia en cáncer de pulmón de células no pequeñas

Una prueba basada en ARN que integra señales tumorales e inmunitarias predice la respuesta a la inmunoterapia en el CPCNP. Más...
21 Oct 2026
Crédito de la imagen: iStock

Prueba cervical no invasiva detecta el cáncer de endometrio para triaje

Una nueva prueba cervical de metilación permite el triaje no invasivo del cáncer de endometrio. Más...
21 Oct 2026
Imagen: El aprendizaje supervisado facilita la generación de un predictor del efecto variante específico de STXBP1, EpiPred. (Jeffrey D. Calhoun et al., Gene-specific machine learning model EpiPred identifies likely pathogenic variants in the epilepsy-related gene STXBP1, Journal of Clinical Investigation (2026). DOI: 10.1172/jci207160)

Herramienta de IA clasifica variantes patogénicas en la epilepsia infantil grave

Un enfoque de IA predice si las variantes genéticas causan enfermedad, supera a herramientas generales y ayuda a aclarar hallazgos inciertos en epilepsia. Más...
21 Oct 2026
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