Innovadora tecnología CRISPR podría revolucionar diagnóstico de enfermedades genéticas

El diagnóstico de enfermedades genéticas raras presenta un desafío importante debido a su naturaleza compleja y a menudo oculta. Estas afecciones pueden surgir de una amplia gama de variaciones genéticas, muchas de las cuales son poco comunes o específicas de cada individuo, lo que complica la identificación de la causa exacta de los síntomas. Hasta hace poco, desentrañar estos misterios implicaba pruebas genéticas exhaustivas y comparar el perfil genético de un individuo con patrones de enfermedad establecidos. Para complicar aún más las cosas, muchos genes relevantes están inactivos en tejidos comúnmente analizados, como la sangre y la piel, lo que dificulta obtener una imagen clara de la base genética de estas enfermedades. Esta complejidad no sólo prolonga el proceso diagnóstico sino que también amplía la incertidumbre del paciente y sus familiares y retrasa el inicio de tratamientos adecuados. Ahora, un nuevo estudio podría marcar un avance significativo en el diagnóstico rápido y eficaz de estas complejas enfermedades, que pueden afectar a cualquier parte del cuerpo.

En la Universidad de Aarhus en Dinamarca, los investigadores han empleado la tecnología CRISPR para activar genes en células de fácil acceso, como la piel o la sangre. Esta técnica permite medir el ensamblaje correcto del ARN mensajero, un proceso biológico conocido como empalme. Este avance es significativo ya que aproximadamente el 19 % de los genes asociados con enfermedades están inactivos en tejidos fácilmente obtenibles como la piel y las células sanguíneas. Utilizando la activación CRISPR, un método innovador que "activa" genes normalmente inactivos, los investigadores activaron con éxito el gen MPZ, normalmente activo sólo en la capa aislante de las vías nerviosas. Al activar este gen en las células de la piel, el equipo ha abierto nuevas vías para analizar, diagnosticar y comprender enfermedades genéticas.

Este enfoque innovador tiene como objetivo mejorar la eficiencia, precisión y accesibilidad del diagnóstico de enfermedades genéticas. El equipo de investigación ya está trabajando para integrar esta tecnología en el diagnóstico clínico. Este método podría contribuir significativamente a realizar diagnósticos precisos cuando se identifican variantes de empalme. Además, el equipo está explorando la aplicación más amplia de este método y planea validar un panel más grande de genes para determinar cómo se puede ampliar y modificar la técnica para aplicaciones clínicas aún más simples.

"Con la activación CRISPR, el gen se puede activar en un entorno natural. No hay necesidad de modificación genética en modelos celulares; simplemente se puede tomar una muestra del paciente", dijo Uffe Birk Jensen de la Universidad de Aarhus. "El mismo método puede usarse para diferentes pacientes y adaptarse fácilmente a otros genes, y la ventaja es que es muy rápido y se pueden obtener resultados en unas pocas semanas".

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