Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
GLOBETECH PUBLISHING LLC

Una variante genética sin sentido se asocia con la enfermedad de Crohn

Por el equipo editorial de Labmedica en español
Actualizado el 26 Feb 2019
Print article
Imagen: El kit de preparación de bibliotecas de ADN, Nextera (Fotografía cortesía de Illumina).
Imagen: El kit de preparación de bibliotecas de ADN, Nextera (Fotografía cortesía de Illumina).
Las interacciones gen-microbioma son importantes en la etiología y patogénesis de la enfermedad inflamatoria intestinal, un trastorno inflamatorio crónico del tracto gastrointestinal que consiste en la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerativa. Esta última condición causa inflamación de larga duración y llagas (úlceras) en el revestimiento interno del intestino grueso (colon) y el recto.

La enfermedad intestinal inflamatoria (EII) es un trastorno crónico frecuente del tracto gastrointestinal. Los pacientes con esta enfermedad experimentan períodos de inflamación alternados por períodos de remisión. Los subgrupos más comunes de EII son la enfermedad de Crohn (EC), la colitis ulcerosa (CU) y la enfermedad inflamatoria intestinal indeterminada (EIII). La inflamación causada por la enfermedad de Crohn a menudo se extiende profundamente en las capas del tejido intestinal afectado.

Científicos de la Universidad de Groningen (Groningen, Países Bajos) y sus colegas, recolectaron muestras de heces, sangre periférica y datos extensos de fenotipos de 291 pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal que comprendían 171 pacientes con EC, 104 pacientes con CU y 16 Pacientes con EIII, además de 476 controles sanos. Para cada participante, hubo disponibilidad de muestras de sangre periférica almacenadas en tubos con EDTA.

La extracción de ADN se realizó utilizando el Autopure LS con química Puregene (Qiagen NV, Venlo, Países Bajos). La preparación de la muestra utilizó el kit de preparación Illumina Nextera (Illumina, San Diego, CA, EUA) y el enriquecimiento de las secuencias exónicas se realizó mediante captura híbrida con el Illumina rapid Capture Enrichment (objetivo de 37 mb). La composición microbiana intestinal de las muestras de heces se determinó mediante la secuenciación de etiquetas del gen 16S rARN. El ADN fecal se aisló haciendo alícuotas y para el aislamiento del ADN microbiano se utilizó el Mini Kit Qiagen AllPrep ADN/ARN. Se realizó una secuenciación Illumina MiSeq de extremo pareado de la región V4 del gen 16S rARN. Se infirió la asociación entre el alelo de riesgo SLC39A8 [Thr] 391 y la composición microbiana intestinal en pacientes con enfermedad inflamatoria intestinal y en los controles sanos.

El equipo informó que los pacientes con enfermedad de Crohn eran más a menudo portadores de la variante sin sentido (21/171, 12,3%) que los controles (30/476, 6,3%) (OR = 2,1). No pudieron identificar asociaciones entre el estado del portador y la composición general del microbioma intestinal y la riqueza microbiana en todos los grupos evaluados después de corregir para los posibles factores de confusión. Identificaron 37 unidades taxonómicas operativas diferentes que se asocian con el estado de portador entre los grupos evaluados. Dos de estos 37 fueron identificados antes en el estudio de descubrimiento.

Los autores concluyeron que en futuros estudios de genes y microbiomas se necesitan tamaños de muestras mucho más grandes, análisis estadísticos más estrictos, especialmente con respecto a los recuentos medios de unidades taxonómicas operativas (UTO) y la corrección de factores de confusión, la replicación en cohortes independientes y descripciones detalladas de los métodos con el fin de identificar asociaciones genoma-microbioma tanto en EII como en la EC. Pudieron identificar la variante genética que se asocia con la enfermedad de Crohn, aunque el impacto en la composición del microbioma se limitó a unas pocas UTO. El estudio fue publicado el 31 de enero de 2019 en la revista PLOS ONE.

Enlace relacionado:
Universidad de Groningen
Qiagen
Illumina




Print article
Mayo Medical Laboratories
CELLAVISION AB

Canales

Hematología

ver canal
Imagen: Frotis de sangre de un paciente con linfocitosis monoclonal de células B. Los dos linfocitos atípicos están maduros con un borde pequeño de citoplasma basófilo y cromatina aglomerada o agrietada (Fotografía cortesía de Elizabeth Courville, MD).

El ADN circulante en el plasma puede identificar potencialmente los tumores incipientes

El diagnóstico precoz del cáncer podría mejorar las tasas de supervivencia. Como el ADN tumoral circulante (ctADN) conlleva modificaciones específicas del cáncer, tiene un gran potencial como biomarcador... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: La prueba BinaxNOW Influenza A & B Card 2 y el lector Digival (Fotografía de Abbott)

Se pone a disposición una prueba rápida reformulada para la influenza

La influenza es una infección viral del sistema respiratorio superior, que incluye la nariz, los bronquios y los pulmones. La influenza puede enfermar a personas de cualquier edad. Aunque la mayoría de... Más

Industria

ver canal
Imagen: La plataforma Respuesta del Huésped al Análisis Microbiano se puede adaptar a diferentes patógenos, incluida la Salmonella enterica (Fotografía cortesía de Wikipedia).

Una caja de herramientas nueva que funciona con IA proporciona conocimientos sobre los patógenos infecciosos

Los científicos del Instituto Francis Crick (Londres, Inglaterra) y el UCL (Londres, Inglaterra) desarrollaron una nueva plataforma que funciona usando la IA y que puede analizar cómo los patógenos infectan... Más
Copyright © 2000-2019 Globetech Media. All rights reserved.