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Diagnóstico Molecular

Asocian mutación con deterioro del desarrollo físico y cognitivo

Encontrar la aguja en un pajar genómico: la secuenciación genómica ha revelado una mutación en el sitio de empalme de novo, en la proteína cerebral CASK, como la causa genética del FG síndrome-4 y del nistagmus congénito, en un niño.
 
 
 
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23 Feb 2017
Imagen: Un polimorfismo de nucleótido único (SNP) es un cambio de un nucleótido en una única ubicación de un par de bases en el ADN. La molécula de ADN arriba difiere de la molécula de ADN abajo en una ubicación de un solo par de bases (un polimorfismo C/A) (Fotografía cortesía de David Eccles).

Pruebas prenatales no invasivas para enfermedades monogénicas

Un método que permite la evaluación no invasiva de las mutaciones tanto maternas como paternas implica el análisis de polimorfismos de un solo nucleótido en el ADN plasmático materno, con referencia a la información de haplotipo parental.
 
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09 Feb 2017

Firmas de biomarcadores predicen calidad de salud al envejecer

Se utilizó un panel de 19 biomarcadores en la sangre para crear firmas moleculares que son capaces de predecir lo bien que un individuo está envejeciendo y qué tan severa es en la probabilidad de que él o ella vaya a desarrollar una enfermedad relacionada con el envejecimiento.
 
 
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25 Jan 2017
Imagen: Un niño que sufre de hipotonia congénita o debilidad muscular (Fotografía cortesía de la Academia Americana de Pediatría).

Identifican nueva variante de causa genética para trastorno del desarrollo

Un equipo internacional de científicos ha identificado variantes del gen Early B-Cell Factor 3 que causa un trastorno del desarrollo con características en común con el autismo.  Más...
18 Jan 2017
Imagen: El analizador de citometría de flujo BD LSR II (Fotografía cortesía de BD Bioscience).

Identifican sensibilidad de pacientes a medicamento para cáncer

La identificación de biomarcadores genéticos de los efectos de sensibilidad de los medicamentos letales sintéticos, proporciona un método para el desarrollo de terapias dirigidas contra el cáncer. 
 
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17 Jan 2017
Image

Vinculan factores genéticos con cánceres relacionados al VPH

Un nuevo estudio genético de los cánceres de cabeza y cuello, muestra por qué algunas personas infectadas con el virus del papiloma humano pueden desarrollar cáncer orofaríngeo, mientras que otras no.
 
 
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22 Dec 2016
Imagen: Un examen de rayos-x, típico, de una mano con artritis reumatoide (Fotografía cortesía de Wikimedia).

Predicen respuesta a terapias para artritis reumatoide

Una búsqueda de biomarcadores en sangre ha identificado tres firmas de expresión de genes que ayudaron a predecir qué pacientes tenían más probabilidades de responder a la terapia con inhibidores del factor de necrosis tumoral o a las terapias de agotamiento de células B, en pacientes con artritis reumatoide, moderada a grave.
 
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14 Dec 2016
New
Miembro Oro
Control de preeclampsia
Acusera Pre-Eclampsia Control
Software de laboratorio
Acusera 24•7
ANALIZADOR DE ELECTROLITOS
BKE-B
HIV-1 Molecular Diagnostic Assay
AltoStar HIV RT-PCR Kit 1.5


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