Primera lista de verificación en patología para estándares de secuenciación de laboratorio

Se ha diseñado una lista de verificación estándar de oro, para patología molecular, que incluye una sección dedicada sobre secuenciación de siguiente generación (NGS), la primera lista de verificación de acreditación de laboratorio, publicada para la NGS, mejorando la práctica estándar en las pruebas genómicas.

El Colegio Americano de Patología (CAP; Northfield, IL, EUA), la asociación más grande de patólogos certificados y un líder global en aseguramiento de calidad del laboratorio, ha publicado la nueva edición de las listas de verificación del Programa de Acreditación de Laboratorios del CAP, liberada en julio de 2012. Las listas de verificación del CAP se usan para guiar la acreditación de más de 7.000 laboratorios en los Estados Unidos y el extranjero.

“Los patólogos, entrenados para suministrar dirección médica de las pruebas NGS y el CAP, experimentados en programas de aseguramiento de calidad, están liderando, no solo la iniciativa de NGS, sino que están colaborando con otras organizaciones médicas para promover la ciencia de la medicina genómica”, dijo Karl V. Voelkerding, MD, FCAP, profesor de patología en la Universidad de Utah y Director Médico para Genómica y Bioinformática en Laboratorios ARUP (Salt Lake City, UT, EUA; www.aruplab.com). El Dr. Voelkerding lideró el grupo de trabajo que creó la sección NGS de la lista de verificación de patología molecular. La nueva sección NGS tiene 18 requisitos que se dirigen al proceso húmedo analítico, de mesa, incluyendo la conversión del ADN en una biblioteca NGS, seguida por la secuenciación y los análisis subsiguientes de bioinformática, compuestos de la alineación se secuencias y el mapeo, el llamado de las variantes y las anotaciones.

“La publicación de la lista de verificación demuestra el liderazgo del CAP en promover estándares de práctica en la medicina genómica”, dijo Nazneen Aziz, PhD, directora de Medicina Molecular y directora de personal para el Grupo de Trabajo de NGS, en el CAP. “El grupo de trabajo estuvo muy juicioso en el desarrollo de requisitos para crear el marco necesario para las pruebas clínicas usando NGS y no ser demasiado perceptivos para acomodar las diferencias en la tecnología y el crecimiento de esta tecnología de rápida evolución.

Los esfuerzos del CAP para mejorar la realización de pruebas clínicas utilizando NGS van más allá de la acreditación e incluirán el desarrollo de productos de prueba para la aptitud de NGS en el futuro cercano. El CAP apoya y sigue trabajando con otras organizaciones, como el Colegio Americano de Genética Médica y Genómica (ACMG), la Asociación de Patología Molecular (AMP) y Health Level (Nivel de Salud) 7 (HL-7), para desarrollar normas en la información de las variantes genéticas , para su interpretación para el uso clínico y la interoperabilidad de los resultados en los sistemas de información de la salud.

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College of American Pathologists

ARUP Laboratories