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Diagnóstico Molecular

Imagen: Modelo molecular del quimotripsinógeno. Los niveles elevados de quimotripsinógeno B1 (CTRB1) se asociaron con una disminución en el riesgo de diabetes tipo I (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons)

Asocian biomarcadores proteicos novedosos al riesgo de desarrollar diabetes tipo I

Un estudio reciente identificó tres proteínas circulantes novedosas asociadas con el riesgo de diabetes tipo I y que potencialmente podrían servir como biomarcadores de diagnóstico para la enfermedad. Más...
23 Nov 2021
Imagen: Analizador Vivalytic (Fotografía cortesía de Bosch Healthcare Solutions GmbH)

Bosch exhibe el Analizador Vivalytic todo-en-uno, para realizar pruebas rápidas de PCR, en MEDICA 2021

Bosch Healthcare Solutions GmbH (Waiblingen, Alemania) exhibió su plataforma universal para diagnóstico molecular que permite a los usuarios analizar una amplia variedad de materiales de muestra de una manera totalmente automatizada en poco tiempo, en MEDICA 2021. Más...
23 Nov 2021
Imagen: Ausencia de coloración inmunohistoquímica nuclear de la proteína MSH2 (A) y presencia de la proteína MLH1 (B) en el carcinoma de células uroteliales de la vejiga urinaria de un paciente portador de una mutación de la línea germinal de MSH2. Observe la coloración nuclear en las células estromales como control interno (Fotografía cortesía del Centro Médico de la Universidad de Radboud en Nijmegen)

Prueba simple de orina detecta los cánceres uroteliales en los pacientes con síndrome de Lynch

El síndrome de Lynch (SL) es un trastorno genético hereditario que conlleva un alto riesgo de cáncer. El SL es causado por mutaciones que afectan a los genes MLH1, MSH2, MSH6 o PMS2. Más de una de cada 300 personas tiene SL, pero la mayoría no lo sabe y eso equivale a más de 2.300 casos nuevos cada año en el Reino Unido. Más...
22 Nov 2021
Imagen: Los kits de análisis LymphoTrack diseñados para la identificación de reordenamientos genéticos en muestras hematológicas mediante las tecnologías de NGS (Fotografía cortesía de Invivoscribe)

Validan estrategia de secuenciación de próxima generación para la monitorización de la ERM en el mieloma múltiple

El mieloma múltiple (MM) es una discrasia de células plasmáticas caracterizada por la acumulación de células plasmáticas en la médula ósea que produce un exceso de inmunoglobulinas clonales (proteína M o componente monoclonal). Más...
17 Nov 2021
Imagen: El sistema de filtración de sangre Parsortix (Fotografía cortesía de ANGLE PLC)

Biopsia líquida en sangre identifica a los pacientes con cáncer de próstata con mayor probabilidad de desarrollar resistencia al tratamiento con docetaxel

Un método de biopsia líquida en sangre identificó a los pacientes con cáncer de próstata que probablemente se volverían resistentes al agente quimioterapéutico de uso común, docetaxel. Más...
16 Nov 2021
Imagen: Micrografía de gran aumento de una muestra de una biopsia muscular que muestra fibras rojas rasgadas, un hallazgo que se observa en varios tipos de enfermedades mitocondriales (Fotografía cortesía de Wikimedia Commons).

Diagnóstico preciso de las enfermedades mitocondriales usando secuenciación del genoma completo

Un equipo de investigadores británicos ha demostrado que un enfoque de secuenciación del genoma completo podría identificar a los pacientes con enfermedades mitocondriales difíciles de diagnosticar y diferenciarlos de los trastornos no mitocondriales. Más...
15 Nov 2021
Imagen: El lector Bio-Rad QX200 Droplet Digital PCR (ddPCR) (Fotografía cortesía de la Universidad de California en Santa Bárbara)

Análisis de todo el genoma del ADNlc detecta la respuesta a la terapia en el linfoma de células-B

El linfoma difuso de células B grandes (DLBCL) es el tipo más común y agresivo de linfoma no Hodgkin. Aunque entre el 50% y el 60% de las personas logran la curación con quimioinmunoterapia, los resultados son deficientes para la enfermedad recidivante o resistente al tratamiento. Más...
10 Nov 2021
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