Kit de prueba genética identifica la trombofilia hereditaria

Un kit para análisis genético identifica la trombofilia hereditaria, un importante factor de riesgo de trombosis venosa profunda y embolia pulmonar (EP), potencialmente fatales.

El kit utiliza una reacción en cadena de la polimerasa (PCR) múltiple, seguida de restricción y electroforesis en gel de poliacrilamida o de agarosa. El kit de diagnóstico incluye dos mezclas de PCR, controles positivos, ADN polimerasa, enzima de restricción y amortiguador. Después de extraer totalmente el ADN de la muestra de sangre, tejido o epitelial del paciente, el kit puede detectar simultáneamente tres polimorfismos de nucleótido sencillo en los genes F5, F2 y MTHFR.

Se recomiendan las pruebas de trombofilia hereditaria en varias circunstancias, como la embolia venosa repetida o durante el embarazo o el puerperio o antes de los 50 años de edad y para miembros de familias que expresan trombofilia hereditaria.

Las consecuencias de la trombosis pueden ser graves: embolia pulmonar (EP), infarto de miocardio, accidente cerebrovascular o infertilidad. La trombosis es una de las causas más difundidas de morbilidad y mortalidad en los países desarrollados. La trombofilia hereditaria o propensión a desarrollar trombosis, es un factor importante en el desarrollo de trombosis venosa profunda (TVP) y PE. Otros factores de riesgo incluyen tabaquismo, embarazo, inmovilización prolongada, intervención quirúrgica y lesiones.

El kit de análisis genético para trombofilia hereditaria fue presentado por Astra Biotech GmbH (Luckenwalde, Alemania) y detecta tres mutaciones comunes que interrumpen el mecanismo de coagulación de la sangre.


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Astra Biotech GmbH