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Diagnóstico Molecular

Imagen: El secuenciador de escritorio, MiSeq, para la secuenciación del genoma (Fotografía cortesía de Illumina).

Prueba de orina predice cáncer de cuello uterino de alto riesgo

Se ha desarrollado una prueba de orina para la aparición probable del cáncer de cuello uterino que es muy exacta, en comparación con otras pruebas basadas en marcadores genéticos, derivados directamente del tejido cervical.
 
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08 Dec 2016
Imagen: Las neuronas motoras de Drosophila que demuestran que la expresión de la variante p.Arg534Trp, el equivalente de la mosca del gen humano, ATAD3A, causa una disminución en el número de mitocondrias (verde). Fila superior, control; Fila media, neuronas motoras con el equivalente humano, en la mosca(salvaje), del gen ATAD3; Fila inferior, neuronas motoras con la variante R534W del equivalente de la mosca del gen humano. ATAD3A. VNC, cordón nervioso ventral; las neuronas están marcadas en azul y los boutons, un área de sinapsis con otra neurona, en rojo (Fotografía cortesía de J. Lupski, H. Bellen, T. Harel y W.H. Yoon/The American Journal of Human Genetics).

Anormalidad genética como base de enfermedad neurológica rara

Los investigadores han descubierto que el mal funcionamiento de las variantes de un gen, que codifica una proteína mitocondrial, produce un grupo de síndromes neurológicos relacionados, clasificados como enfermedades de origen desconocido. 
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05 Dec 2016
Imagen: El sistema de escaneo Metafer Vslide conectado a un microscopio Zeiss (Fotografía cortesía de MetaSystems).

Nuevo método examina células leucémicas individuales

Se desarrolló un método económico para examinar las células individuales que podría transformar el tratamiento de la leucemia, una enfermedad en la que cada célula puede presentar diferentes características genéticas.
 
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01 Dec 2016
Imagen: Un diagrama de los mecanismos de reordenación del ADN mediado por el ARN. (A) Los ARNs quiméricos actúan como plantillas de reparación de roturas de ADN de doble cadena. (B) Los ARNs quiméricos actúan como andamios para acercar dos loci genómicos, lo que podría promover la ruptura y fusión entre los dos loci de genes (Fotografía cortesía de la Universidad de Virginia).

Desafían comprensión científica de la genética humana

El genoma humano es mucho más complejo de lo que se pensaba, puesto que hay genes que funcionan de una manera inesperada que los científicos han asumido erróneamente.
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28 Nov 2016
Imagen: El kit Guardant360 para la secuenciación de tejido sin biopsia para el cáncer (Fotografía cortesía de Guardant Health).

Pruebas de biopsia líquida identifican mutaciones en ADN tumoral libre de células

Se ha evaluado la viabilidad de la utilización de secuenciación de próxima generación del ADN tumoral circulante libre de células, a partir de biopsias líquidos como complemento o alternativa a la NGS en los tejidos.
 
 
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23 Nov 2016
Imagen: Una escala de secuencias a través de secuenciación radiactiva en comparación con los picos fluorescentes (Fotografía cortesía del Dr. Abizar Lakdawalla).

Asociaciones genéticas para identificar factores de riesgo en enfermedad cardíaca

Se ha implicado la genética en las enfermedades cardiovasculares y sanguíneas puesto que son enfermedades complejas y es extremadamente difícil encontrar causas genéticas específicas. 
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21 Nov 2016

Método de análisis determina base genética para la hipercolesterolemia

La tecnología de secuenciación de próxima generación, está transformando nuestra comprensión de la hipercolesterolemia heterocigótica, incluyendo la revisión de los cálculos de la prevalencia y la atribución de efectos poligénicos.
 
 
 
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15 Nov 2016
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