Prueba genética para detectar enfermedad del metabolismo de lípidos

Se puede usar una plataforma de diagnóstico genético para identificar a los pacientes con trastornos hereditarios del metabolismo de las lipoproteínas caracterizados por niveles elevados de colesterol total y de baja densidad (LDL).

La plataforma incluye el uso de un array de micro ADN, la detección de grandes reordenamientos genéticos y la resecuenciación completa del gen receptor de la lipoproteína de baja densidad e identifica a los pacientes con hipercolesterolemia familiar (HF).

La plataforma, llamada Lipochip, proporciona un diagnóstico rápido, estudiando todos los genes conocidos por causar HF, como el receptor de las lipoproteínas de baja densidad, (LDLR), apolipoproteína B (apoB), proproteína convertasa subtilisina/kexina tipo 9 (PCSK9), que permiten a los especialistas incluirlos en su rutina diaria. Identifica los grandes reordenamientos de al menos 10% de las mutaciones no detectadas por la secuenciación.

La prueba genética Lipochip (Progenika Biopharma, SA, Vizcaya, España) tiene la marca CE (Conformidad Europea), y sólo hay que realizarla una vez en la vida, a cualquier edad, para identificar las mutaciones que causan HF, incluso en los familiares jóvenes que no han desarrollado los síntomas clínicos. La descripción de la mutación(es) encontradas confirma la existencia de HF.

La detección de una mutación de Clase A se asocia directamente con HF, y se trata de mutaciones cuya patogenicidad ha sido validada in vitro, o que producen un alelo nulo. Para las mutaciones de Clase B, el análisis de los genes de LDLR y apoB definirán la presencia de una mutación que ha sido asociada previamente con la HF en los informes en los que ha sido descrita en otras poblaciones con HF, o en que su asociación con el fenotipo ha sido validada en estudios familiares. Estas son las mutaciones en los genes de LDLR y apoB que podrían estar asociadas con HF, pero que no han sido descritas en la literatura. Las mutaciones ocurren en las regiones de los genes donde podrían tener un efecto funcional relacionado con la HF, y son conocidas como mutaciones de clase C.

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Progenika Biopharma