Secuenciación de exomas para aplicaciones de diagnóstico clínico

El diagnóstico clínico del exoma está disponible de manera clínica junto con la interpretación clínica y clasificación de los datos variantes.

Los servicios aprobados según la Ley de Mejoras del Laboratorio Clínico (CLIA) permitirán que los médicos diagnostiquen a los pacientes con enfermedades que han eludido los métodos diagnósticos tradicionales.

Diagnóstico Clínico del Exoma suministra la secuenciación de las regiones funcionales más importantes del genoma que albergan la mayoría de las mutaciones causantes de enfermedades. Para los pacientes con enfermedades no diagnosticadas o difíciles de diagnosticar, este producto es capaz de suministrar respuestas relevantes clínicas.

La secuenciación y la interpretación de más de 50 Mb de secuencia por paciente es una empresa enorme que se basa principalmente en las capacidades de secuenciación y de bioinformática, estado del arte, de Ambry.

Ambry Genetics (Aliso Viejo, California, EUA), con el apoyo de su equipo de bioinformática, está haciendo el Diagnóstico Clínico del Exoma posible mediante el desarrollo de una línea de producción de datos de análisis, robusta, para el descubrimiento de la enfermedad mendeliana. “No diseñamos apenas esta aplicación para el exoma, necesitamos una línea de producción de bioinformática muy sofisticada, a la medida, para nuestro personal médico con el fin de que puedan hacer interpretaciones clínicas”, dijo Xiang Li PhD, jefe de bioinformática en Ambry Genetics.

Charles Dunlop, fundador y director ejecutivo de Ambry Genetics, agregó: “Hoy estamos lanzando el Diagnóstico Clínico del Exoma como un servicio clínico completo con interpretación, dando a los pacientes afectados el equivalente de su propio proyecto del genoma humano y a los médicos la posibilidad de diagnosticar condiciones médicas complicadas”.

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Ambry Genetics