Personalización de secuenciación del genoma completo duplica el diagnóstico de enfermedades raras

Sin embargo, la interpretación de estos datos puede ser extremadamente desafiante y muchas personas con enfermedades genéticas raras y complejas todavía no reciben una respuesta molecular a la causa de sus problemas. Ahora, un nuevo estudio ha descubierto que adaptar el análisis de la secuenciación del genoma completo a pacientes individuales podría duplicar las tasas de diagnóstico de enfermedades raras.

En el estudio, los investigadores del Colegio Universitario de Londres (UCL, Londres, Reino Unido) buscaron ofrecer a los pacientes con enfermedades raras una mejor oportunidad de recibir un diagnóstico genético. Para hacerlo, probaron cómo el uso de un equipo de medicina genómica de médicos especialistas, bioinformáticos y científicos podría aumentar las capacidades de los laboratorios de diagnóstico del NHS más allá del análisis de datos semiautomático estándar. El equipo de UCL reevaluó los casos no diagnosticados para identificar pistas que podrían ayudar a dirigir un análisis más personalizado. Posteriormente, aplicaron enfoques bioinformáticos adicionales, utilizando tecnologías informáticas avanzadas para identificar alteraciones genéticas en el ADN de los pacientes que pueden estar causando la enfermedad pero que se habían pasado por alto durante las pruebas de rutina.

El trabajo incluyó a 102 pacientes no diagnosticados, sospechosos de tener una enfermedad mitocondrial primaria (un gran grupo de trastornos genéticos incurables que afectan a niños y adultos, asociados con un amplio espectro de problemas médicos, discapacidades graves y una esperanza de vida reducida), que se habían sometido a secuenciación del genoma completo a través del Proyecto 100,000 Genomas del NHS. Este enfoque personalizado aumentó la tasa de diagnóstico del 16,7 % al 31,4 %. También detectó posibles variantes causantes de enfermedades en otro 3,9 % de los pacientes. Recibir un diagnóstico genético es importante ya que permite que los pacientes tengan acceso a planificación familiar, FIV especializada y ensayos de medicamentos. También puede permitir la detección selectiva de complicaciones de enfermedades conocidas y el acceso a estudios de fármacos.

"Este trabajo es un importante paso adelante en el desarrollo de las mejores formas de maximizar los beneficios del análisis del genoma para los pacientes", dijo el profesor Michael Hanna, director del Instituto de Neurología Queen Square del UCL . “Demuestra claramente que al combinar enfoques automatizados para el análisis del genoma con la interpretación de datos por parte de un equipo multidisciplinario capacitado, las tasas de diagnóstico se duplican. Este es un hallazgo importante que influirá en cómo deberían evolucionar los servicios de diagnóstico de medicina genómica en todo el mundo”.

"El viaje para llegar a un diagnóstico para niños y adultos con condiciones médicas raras y complejas puede ser un proceso muy largo, y la medicina genómica proporciona una herramienta transformadora y poderosa para ayudar a alcanzar ese objetivo", dijo el coautor del estudio, el Dr. James Davison (Departamento de Medicina Metabólica del Hospital Great Ormond Street y presidente del Grupo Británico de Enfermedades Metabólicas Hereditarias) “Este estudio resalta la importancia de la colaboración entre médicos especialistas y científicos genéticos en la interpretación de los resultados de la secuenciación del genoma para maximizar la oportunidad de llegar a un diagnóstico que luego pueda ayudar a guiar el manejo médico y las opciones de tratamiento”.

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UCL