Prueba molecular para detectar anomalía genética en plasma materno

Se está validando una prueba desarrollada en el laboratorio (LDT) para detectar los excesos de cromosoma 21 en la sangre materna.

La prueba implica la secuenciación de ADN a partir de plasma para detectar la presencia de la trisomía 21, asociada con la aneuploidía en el cromosoma 21 del feto. La trisomía 21 está relacionada con el síndrome de Down, una anomalía genética en la que existen tres copias, en lugar de dos, del cromosoma 21. La aneuploidía es un número anormal de cromosomas, y es un tipo de anomalía cromosómica que ocurre durante la división celular.

El nuevo estudio está diseñado para evaluar el desempeño clínico de la prueba SensiGene T21 LDT desarrollada por Sequenom Inc., (San Diego, California, EUA), para detectar un exceso de cromosoma 21 en la sangre materna. Anteriormente, se hizo un estudio con un análisis cerrado de ácido nucleico, en el secuenciador GAIIx (Illumina, Inc., San Diego, California, EUA). Posteriormente, se hicieron otros estudios de equivalencia con el secuenciador más avanzado, Illumina HiSeq 2000, que ofrece una mayor eficiencia de las muestras.

Los científicos del Centro de Medicina Molecular (CMM) Sequenom y el comité de científicos de supervisión de Sequenom han revisado los datos de los estudios de equivalencia y autorizaron el inicio del estudio de validación clínica LDT con el HiSeq 2000. Sequenom CMM en San Diego ha recibido el primer conjunto de muestras clínicas para el estudio y planea iniciar de inmediato el análisis de las muestras. El número total de muestras en este estudio se espera que sea aproximadamente 2.000, de los cuales aproximadamente 200 serán muestras positivas para trisomía 21.

Harry F. Hixson, Jr., Ph.D., presidente y director ejecutivo de Sequenom, dijo: "Estamos muy satisfechos con los resultados de la investigación de las 480 muestras y el estudio de desarrollo de verificación que se terminó en septiembre de 2010. Los resultados de nuestro estudio de equivalencia, recién terminado HiSeq 2000, cumplieron con los requisitos especificados previamente, por lo que ahora podemos continuar con confianza con el estudio de validación. El estudio de validación clínica LDT es un paso importante para confirmar el desempeño de la prueba para la trisomía 21 en una cohorte grande de muestras”. Los resultados del estudio han sido aceptados para próxima publicación, en la revista American Journal of Obstetrics and Gynecology.


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