Análisis de sangre detecta síndrome de Down con exactitud

Un nuevo análisis de sangre, disponible comercialmente, puede identificar el Síndrome de Down (SD) con una exactitud del 99,1%, analizando el ADN fetal para trisomía 21, que se encuentra en la sangre de la mujer embarazada.

La prueba, desarrollada en el laboratorio (LDT), MaterniT21, analiza la cantidad relativa de cromosoma 21 en el ADN de una muestra de sangre materna. El ADN Fetal, libre de Células, Circulante (CCFF) es purificado, a partir de un componente plasmático de sangre total materna anticoagulada; después es convertida en una biblioteca de ADN genómico para la determinación de las representaciones del cromosoma 21, usando SEQureDx, una tecnología patentada, no invasiva. En lugar de cosechar células tisulares placentarias o entrar en el útero para tomar una muestra de líquido aminiótico, el ácido nucleico CCFF puede ser detectado, de rutina a las doce semanas, permitiendo pruebas no invasivas de ADN fetal en el primer trimestre.

Para realizar la prueba MaterniT21, el proveedor de salud toma una muestra pequeña de la sangre total de una mujer embarazada. La muestra es enviada al laboratorio de diagnóstico molecular donde se puede medir la posible superabundancia del cromosoma 21 con respecto a los otros cromosomas. Los médicos pueden esperar los resultados del análisis en aproximadamente 8-10 días hábiles, en promedio, a un costo (para pacientes asegurados) de no más de 235 dólares. La prueba MaterniT21, un producto de Sequenom (San Diego, CA, EUA), es ofrecida por el Centro de Medicina Molecular de Sequenom (Sequenom CMM; Grand Rapids, MI, EUA). La prueba ha sido aprobada por la Administración de Alimentos y Medicamento de los EUA (FDA).

“A medida que avanzamos en el desarrollo y comercialización de diagnósticos prenatales, creemos que esta LDT será una adición bienvenida para las prueba disponibles actualmente para la comunidad de cuidado prenatal y materno”, dijo Harry Hixson, Jr., PhD, presidente y director ejecutivo de Sequenom. Creemos que la LDT, MaterniT21, les suministrará a las pacientes y sus médicos información crítica nueva para ayudarles a tomar decisiones más informadas sobre la salud y los embarazos de sus pacientes”.

“Se les puede asegurar a los mujeres embarazadas que apenas estaremos tomando una muestra de sangre”, añadió la Profesora Rossa Chiu, MD, PhD, de la Universidad China de Hong Kong, quien ayudó a desarrollar la prueba. “La mayoría de los casos no tendría que pasar a una prueba invasiva como la amniocentesis”.

Se piensa que la fuente de ADN CCFF son las células placentarias, a través de la degradación de las células fetales en la circulación. Los estudios iniciales habían mostrado que, en el plasma materno, existe alrededor del 3% al 6% del ADN fetal circulante, aunque estudios más recientes indican que puede ser tan alto como 10%. La tecnología principal, subyacente a la prueba MaterniT21 también tiene la capacidad de detector otras aneuploidías, como la trisomía 18 y la trisomía 13, según los estudios preliminares.


Enlaces relacionados:

Sequenom

Sequenom Center for Molecular Medicine

Chinese University of Hong Kong