Detectan dos trisomías mediante algoritmo de análisis digital plus

Un ensayo bioquímico combinado con un algoritmo identifica con exactitud el riesgo de trisomía fetal 21 y 18 a partir de ADN en la sangre materna, libre de células (cfADN).

La prueba no invasiva permite a los científicos detectar el riesgo de que el feto tenga las anomalías cromosómicas que causan el síndrome de Down y un trastorno genético conocido como síndrome de Edwards. El nuevo enfoque es más escalable que otras pruebas de detección genética que se han desarrollado recientemente y tiene el potencial para reducir las amniocentesis innecesarias o el muestreo de las vellosidades coriónicas (CVS).

El análisis digital de las regiones seleccionadas (DASR), combinado con el algoritmo, el riesgo optimizado de evaluación de la trisomía fetal (FORTE), fue estudiado por Andrew B. Sparks, PhD, de Aria Diagnostics (San José, California, EUA) y sus colegas.

Usando el cfADN obtenido de la sangre materna con un conjunto de entrenamiento (163 sujetos) y un conjunto de validación ciego (167 pacientes), el grupo de Dr. Sparks, produjo un puntaje de riesgo de trisomía individualizado para cada individuo, que discriminó correctamente todos los casos de trisomía 21 y 18 de los casos disómicos. Todos los individuos en el conjunto de validación pasaron el control de calidad y el desempeño de FORTE discriminó 36 de 36 casos de trisomía 21 y 8 de 8 casos de trisomía 18 con 123 de 123 casos disómicos.

El ensayo DANSR y el algoritmo FORTE también fueron validados para la detección de las dos trisomías por Ghalia Ashoor, MD, y colegas de la Universidad de Londres (Londres, Reino Unido). Se evaluó la detección prenatal de las trisomías 21 y 18 con cfDNA obtenido de plasma materno obtenido a las 11 a 13 semanas de gestación. Se dieron puntajes de riesgo para la trisomía 21 y 18 para 397 muestras. La sensibilidad para la detección de trisomía 21 y 18, fue de 100 y 98%, respectivamente, y la especificidad fue del 100%.

Estos dos estudios aparecen, en línea, el 27 de enero 2012, en la revista American Journal of Obstetrics & Gynecology. El Dr. Ashoor y sus colegas escribieron: “Este estudio de casos y controles anidado ha demostrado que el ensayo DANSR con el algoritmo FORTE representan un método prometedor para la detección precisa de las trisomías fetales 21 y 18”.

En la actualidad, el diagnóstico de anomalías cromosómicas fetales, o aneuploidías, se basa en pruebas invasivas en los embarazos identificados como de alto riesgo. Una técnica conocida como secuenciación paralela de escopeta masiva (MPSS) analiza el ADN libre de células (cfDNA) a partir del plasma de la madre y se ha utilizado para detectar los embarazos con trisomía 21 (T21), los que tienen una copia extra del cromosoma 21 que conduce al síndrome de Down, y la trisomía 18 (T18), el defecto cromosómico subyacente en el síndrome de Edwards. La MPSS identifica con exactitud las enfermedades analizando el genoma completo, pero requiere una gran cantidad de secuenciación del ADN, limitando su utilidad clínica.

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Aria Diagnostics

University of London