Descubren mutación genética en síndrome de diarrea crónica familiar

Había 32 personas afectadas de tres ramas de la misma familia así como 14 miembros de la familia que no estaban afectados. Una familia tan grande permitió que los científicos de Noruega usaran métodos tradicionales para reducir la mutación de ADN potencial, a una porción del cromosoma 12 y después a un gen específico llamado guanilato ciclasa 2C (GUCY2C). Usaron análisis de asociación, basados en arrays con polimorfismos nucleótidos sencillos (SNPs), para identificar una región candidata.

El ADN genómico fue purificado, a partir de sangre, con el uso del sistema QIAsymphony (Qiagen, Germantown, MD, EUA). La genotipificación en todo el genoma de los SNPs se realizó con el uso del GeneChip Human Mapping Array (Affymetrix, Santa Clara, California, EUA, www.affymetrix.com). El análisis de asociación de las muestras procedentes de 11 miembros afectados y 14 miembros sanos de una rama de la familia reveló una sola región importante compartida en los miembros afectados, en el brazo corto del cromosoma 12. Los científicos están evaluando ahora los posibles tratamientos con medicamentos basados en la función de la proteína afectada. También recomiendan que GUCY2C vuelva a ser examinada en síndromes más comunes de inflamación intestinal, ya que pueden contribuir a la patología de miles de personas en todo el mundo.

Shawn E. Levy, PhD, un investigador de la facultad en HudsonAlpha dijo: “Con base en los efectos observados de esta única mutación, tenemos la esperanza de que el trabajo ayudará en la comprensión de muchas más enfermedades comunes como la enfermedad de Crohn y el síndrome de intestino irritable, que también tienen a la inflamación y la diarrea como síntomas”. El estudio fue publicado, el 21 de marzo de 2012, en la revista New England Journal of Medicine (NEJM).

Enlaces relacionados:

HudsonAlpha Institute

Qiagen

Affymetrix