Identifican nuevo gen para síndrome de Usher

Se ha identificado un novedoso tipo de gen que se encuentra asociado con el síndrome de Usher, una enfermedad hereditaria en la cual los individuos afectados pierden la visión y la audición.

Se han identificado varios genes asociados con tipos diferentes de síndrome de Usher y la mayoría de estos genes codifican proteínas estructurales comunes y motoras que se acumulan en las células sensoriales en el ojo y el oído interno.

Un equipo de investigadores de varias instituciones, liderado por aquellos de la Universidad de Cincinnati (Ohio, Estados Unidos) estudiaron a 14 individuos de familias afectadas con sordera no sindrómica y dos individuos afectados, de una familia, con síndrome de Usher. Se recolectaron muestras de sangre periférica o hisopos bucales para la extracción de ADN genómico de los individuos participantes.

El equipo identificó un gen en el cromosoma 15 y determinaron que sus mutaciones son responsables de la sordera no sindrómica y el tipo de síndrome de Usher (USH1J). Se encontró que una proteína de unión del calcio y la integrina 2 (CIB2) interactuaba con otras proteínas asociadas con el síndrome de Usher. Establecieron que CIB2 se localiza en la punta de los estereocilios mechanosensoriales de las células peludas del oído interno, exactamente donde ocurre la conversión de las ondas de sonido en señales eléctricas. Encontraron que en Pakistán, las mutaciones de CIB2 son una de las causas genéticas prevalentes de la pérdida auditiva no-sindrómica. En los EUA, aproximadamente seis de cada 100.000 bebés nacidos, tienen el síndrome de Usher.

Los científicos concluyeron que las mutaciones CIB2 subyacen USH1 y la sordera no sindrómica. Esta especulación se debe a que el gen Cib2 se concentra en los estereocilios y que interactúa con la miosina VIIa y Whirlin. Los morfantos Cib2 tienen un potencial reducido de células ciliadas microfónicas, y CIB2 participa en la regulación del calcio en el proceso de mecanotransducción. Sus estudios revelan que, en los seres humanos, Cib2 es crítico para el mantenimiento y función adecuados de los fotorreceptores y que CIB2 tiene papeles conservados en la homeostasis del calcio El estudio fue publicado el 30 de septiembre de 2012, en la revista Nature Genetics.

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University of Cincinnati