Utilizamos cookies para comprender de qué manera utiliza nuestro sitio y para mejorar su experiencia. Esto incluye personalizar el contenido y la publicidad. Para más información, Haga clic. Si continua usando nuestro sitio, consideraremos que acepta que utilicemos cookies. Política de cookies.

Please note that the LabMedica website is also available in a complete English version
Presenta Sitios para socios Información LinkXpress
Ingresar
Publique su anuncio con nosotros
Eurofins Technologies

Deascargar La Aplicación Móvil




Eventos

ATENCIÓN: Debido a la EPIDEMIA DE CORONAVIRUS, ciertos eventos están siendo reprogramados para una fecha posterior o cancelados por completo. Verifique con el organizador del evento o el sitio web antes de planificar cualquier evento próximo.
27 jul 2020 - 30 jul 2020

La realización de pruebas con un panel de varios genes detecta variantes de riesgo de cáncer

Por el equipo editorial de LabMedica en español
Actualizado el 01 May 2019
Print article
Imagen: Un kit de recolección de muestras para el panel completo expandido Multi-Cáncer de 83-genes que aumenta el rendimiento de los diagnósticos (Fotografía cortesía de Invitae).
Imagen: Un kit de recolección de muestras para el panel completo expandido Multi-Cáncer de 83-genes que aumenta el rendimiento de los diagnósticos (Fotografía cortesía de Invitae).
Cada año se diagnostican más de 608.000 pacientes con cáncer de ovario, mama, páncreas, próstata y colorrectal. Las pautas actuales recomiendan examinar a todos los pacientes con cáncer de ovario y páncreas, así como a los pacientes con cáncer de próstata, mama y colorrectal (CRC) que cumplan con ciertos criterios.

Sin embargo, tales directrices dicen poco sobre el papel de las pruebas de panel de múltiples genes expandidos en estos pacientes. Los estudios han comenzado a demostrar que las pruebas de la línea germinal que utilizan paneles integrales de múltiples genes identifican mutaciones clínicamente accionables en genes distintos a los recomendados por el tipo de cáncer del paciente, a un costo incremental muy modesto para descubrir estas mutaciones adicionales.

Un equipo de científicos que colaboran con la compañía de pruebas genéticas Invitae (San Francisco, CA, EUA) analizaron datos de secuencias no identificadas para 83 genes de riesgo de cáncer en pacientes con 81.861 cánceres de seno, 11.124 de ovario, 9.669 CRC, 5.794 de próstata, y 4.659 con cáncer pancreático, referidos para pruebas genéticas de cáncer hereditario. Estos genes se evaluaron de manera uniforme para todos los pacientes en este estudio, independientemente de los genes específicos ordenados por los clínicos en base a la historia personal/familiar.

El equipo comparó la tasa positiva para cada tipo de cáncer, donde un informe positivo se definió por la presencia de una variante probablemente patógena (LP) o patógena (P). Las tasas positivas para un panel genético mínimo para la indicación respectiva (por ejemplo, BRCA1/2 o los cinco genes del Síndrome de Lynch [LS]) se calcularon y compararon con las tasas positivas cuando se analizó el panel completo de 83 genes.

Cuando se aplicó el panel completo Invitae Multi-Cáncer de 83-genes, el desempeño diagnóstico general de los 113.107 pacientes con cánceres de mama, ovario, páncreas, próstata y CCR aumentó casi 4 veces hasta el 16%. La exclusión de las variantes monoalélicas P/LP en los genes de riesgo de cáncer predominantemente recesivos (por ejemplo, MUTYH) reduce el desempeño diagnóstico al 13%. Estratificado por tipo de cáncer y eliminando los recesivos monoalélicos, el desempeño positivo fue: mama 11,8%, ovario 18%, próstata 15%, pancreático 16% y CCR 19%.

Los autores concluyeron que su estudio sugiere que se deberían ampliar las pautas de pruebas genéticas para incluir recomendaciones claras que respalden las pruebas con paneles de múltiples genes en pacientes con cáncer, con el fin de mejorar la atención de los pacientes y sus familiares. Robert Nussbaum, MD, director médico de Invitae, dijo: “Los paneles de pruebas genéticas que incluyen solo algunos de los genes clínicamente importantes proporcionan información genética incompleta para los pacientes y sus médicos, tanto para informar las opciones de tratamiento como para identificar de riesgos de salud adicionales”. El estudio se presentó en el congreso anual del Colegio Americano de Genética Médica y Genómica, que se realizó del 2 al 6 de abril de 2019 en Seattle, WA, EUA.

Enlace relacionado:
Invitae


Print article

Canales

Química Clínica

ver canal
Imagen: El espectrómetro de masas de plasma acoplado inductivamente a un multicolector Neptune plus (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Prueba de geoquímica identifica la osteoporosis antes que el método estándar

En los Estados Unidos, alrededor de 10 millones de personas tienen osteoporosis y 44 millones tienen baja densidad ósea. La osteoporosis afecta los huesos de alrededor de 22 millones de personas en la... Más

Hematología

ver canal
Imagen: Los NanoDrop 2000 y 2000c son espectrofotómetros UV-Vis de espectro completo utilizados para cuantificar y evaluar la pureza del ADN, el ARN, las proteínas y más (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Estudian el marcador pronóstico Mir-22 en suero para la leucemia mieloide aguda

La leucemia mieloide aguda (LMA) es una neoplasia maligna hematopoyética agresiva de las células madre, que se caracteriza por la proliferación clonal de precursores mieloides. La acumulación anormal de... Más

Inmunología

ver canal
Imagen: El kit ELISA NF-light (neurofilamento liviano) permite una cuantificación rápida en menos de tres horas del neurofilamento liviano en el líquido cefalorraquídeo (Fotografía cortesía de Andreas Nilsson).

Prueba sanguínea podría predecir la progresión de la esclerosis múltiple

La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neurodegenerativa inmunomediada del sistema nervioso central (SNC), con un curso de enfermedad interindividual muy variable. Como resultado, incluso si se... Más

Microbiología

ver canal
Imagen: El panel BioFire FilmArray Pneumonia plus permite realizar pruebas automáticas rápidas y exactas para 27 bacterias y virus que causan neumonía y otras infecciones del tracto respiratorio inferior (TRI), así como para siete marcadores genéticos de resistencia a los antibióticos (Fotografía cortesía de BioFire Diagnostics).

Evalúan panel de neumología para las infecciones del tracto respiratorio inferior

Las infecciones del tracto respiratorio inferior (TRI) son afecciones clínicas que surgen en toda la población. Se estima que la neumonía adquirida en la comunidad es la causa más común de mortalidad relacionada... Más

Patología

ver canal
Imagen: El sistema Idylla es un sistema, completamente automatizado, de pruebas moleculares basado en la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real, diseñado para ofrecer resultados en un tiempo mínimo (Fotografía cortesía de Biocartis).

Análisis genómico rápido de los cánceres de colon mejora la selección de la terapia

El cáncer colorrectal es un tumor maligno que surge de la pared interna del intestino grueso (colon) o el recto. El cáncer colorrectal es la tercera causa principal de cáncer tanto en hombres como en mujeres... Más

Tecnología

ver canal
Imagen: Diagrama esquemático de la lectura de fluorescencia ultrabrillante de un inmunoensayo impreso por inyección de tinta utilizando cavidades nanogap plasmónicas (Fotografía cortesía de la Universidad de Duke).

Nanocubos de plata facilitan las lecturas de los diagnósticos para los puntos de atención

La plasmónica es un campo científico que atrapa energía en un circuito de retroalimentación llamado plasmón y la transfiere a la superficie de los nanocubos de plata. Cuando las moléculas fluorescentes... Más

Industria

ver canal
Imagen: En 2019, se espera que los diagnósticos de laboratorio en un chip/microfluídicos crezcan al ritmo más rápido de TCAC, debido a su capacidad para reducir los procesos de laboratorio completos a un solo chip y acelerar el proceso de diagnóstico de enfermedades con resultados cuantitativos de alta precisión (Fotografía cortesía de Fotolia).

Mercado mundial de inmunoanálisis microfluidos llegará a los dos mil millones de dólares en 2025

Se espera que el mercado global de inmunoanálisis microfluídico crezca a una tasa anual compuesta del 12,7% desde 2019, a dos mil millones de dólares para 2025, impulsado por los mayores beneficios ofrecidos... Más
Copyright © 2000-2020 Globetech Media. All rights reserved.