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Diagnóstico Molecular

Imagen: El sistema de detección de PCR en tiempo real, CFX384 (Fotografía cortesía de Bio-Rad Laboratories).

Unos puntajes de riesgo basados en genes predicen la cirrosis alcohólica

 La hepatopatía alcohólica crónica, con una prevalencia de alrededor del 12% en las poblaciones europea y norteamericana, se caracteriza por un amplio espectro de afecciones que van desde la esteatosis simple hasta la esteatohepatitis alcohólica, la cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Más...
30 Jan 2019
Imagen: El lector de microplacas multimodo Synergy H1 (Fotografía cortesía de BioTek).

Se desarrolla un método de detección en la orina para el cáncer de próstata

 El cáncer de próstata (CaP) es uno de los tipos de malignidad más comunes en todo el mundo y es la segunda causa de muerte por cáncer entre los hombres. Este cáncer tiende a ser asintomático y de crecimiento lento, a menudo con aparición en hombres jóvenes, pero generalmente no se detecta sino hasta que la persona alcanza la edad de 40 a 50 años. Más...
30 Jan 2019
Imagen: El kit de síntesis de cADN, RevertAid First Strand, es un sistema completo para la síntesis eficiente de la primera cadena de cADN a partir de plantillas de ARN (Fotografía cortesía de Thermo Fisher Scientific).

Se describe una firma pronostica en los carcinomas escamocelulares positivos para el VPH

 El virus del papiloma humano (VPH) es un agente etiológico de carcinomas escamocelulares orofaríngeos (OPSCC). Los pacientes con OPSCC VPH+ tienen tasas altas de supervivencia a largo plazo: sin embargo, los protocolos de radiación actuales son agresivos y pueden provocar morbilidad de por vida, incluida la dificultad para tragar, sequedad bucal crónica y alteración del habla. Más...
29 Jan 2019
Imagen: Los alelos de riesgo APOL1 G1 y G2 en 111 poblaciones de referencia globales (Fotografía cortesía de la Facultad de Medicina Icahn).

Los latinos y los hispanos están propensos a tener una variante genética para la enfermedad renal

 Las variantes de riesgo en el gen de la apolipoproteína AI (APOL1) en el cromosoma 22, que se descubrieron por primera vez en los afroamericanos, confieren un riesgo sustancialmente mayor de enfermedad renal, hipertensión de aparición temprana y enfermedad cardiovascular, aunque el riesgo de enfermedad se modifica por otros factores genéticos y por factores ambientales. Más...
23 Jan 2019
Imagen: Biopsia de médula ósea de un paciente con policitemia vera que muestra una médula hipercelular como resultado de un aumento de los elementos mieloides, eritroides y megacariocíticos (Fotografía cortesía de Karl Theil MD).

La secuenciación tumoral encuentra mutaciones causadas por una enfermedad sanguínea

 Los ensayos clínicos de secuenciación tienen como objetivo identificar mutaciones somáticas en células cancerosas para realizar un diagnóstico y tratamiento exactos. Sin embargo, la mayoría de las implementaciones de grado clínico carecen de ADN de línea germinal compatible con el paciente, y se necesitan análisis complementarios para inferir el estado mutacional de las variantes. Más...
22 Jan 2019
Imagen: El estudio BabySeq exploró el uso de la secuenciación del genoma en los recién nacidos que puede brindar a los padres una mayor comprensión de la salud de sus bebés (Fotografía cortesía del Hospital Brigham and Women\'s).

La secuenciación genómica del recién nacido detecta los factores de riesgo de enfermedades

 La secuenciación genómica ofrece muchas oportunidades en la atención clínica del recién nacido, pero se deben abordar los desafíos de interpretar e informar los resultados de la secuenciación genómica del recién nacido (nGS) para que tengan una aplicación más amplia y eficaz. Más...
22 Jan 2019
Imagen: Un kit de preparación de plantillas de PCR de Alta Pureza (Fotografía cortesía de Roche Diagnostics).

Una prueba LAMP detecta rápidamente la Clamidia de transmisión sexual

 La Chlamydia trachomatis es la principal causa de enfermedades de transmisión sexual (ETS) en mujeres y hombres tanto en los países desarrollados como en los países en desarrollo, con más de 110 millones de casos al año. C. trachomatis resiste el tratamiento con antibióticos y es un cofactor en la transmisión del VIH y el cáncer de cuello uterino humano. Más...
16 Jan 2019
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